Prader Willi syndrom

[Lene1970]

jeg ville gjerne fortelle litt om meg selv - hva jeg sliter med til dagelig, vedr - når det gjelder vekt. Jeg er fullt klar over at dere alle sliter veldig med vekt. Mne jeg tror kanskje alikevel at jeg sliter et hakk mere enn dere ?(!)

Jeg har oxo, diabetes - type 2. Bruker ganske mye insuling- spess til måltidne. PÅ kveldne + morgne bruker jeg itillegg en fast dose, med noe som kaller "langtsomt virkenede insulin". Jeg bruker oxo tabletter som skal få insulinet mitt til å virke bedre for meg, de tar jeg full sdose på ...dvs 2 tabl morgen, lunch og kveld. De andre medisinene tar jeg noen både morgen og kveld, andre igjen bare om kvelden.

Jeg har oxo høyt blodtrykk og eplepsi. Alt dette tar jeg medisiner for. Prader Willi kan man ikek ta medisiner for....desverre :-(

Diagnoesen på syndromet fikk ejg da jeg var 20 år !!! :-( :-(

Jeg er i dag - i skrivende stund ca 85 kg. Og jeg er 1.42 cm høy.

 

 

 

Hva er

Prader Willi syndrom(PWS) er en medfødt funksjonshemning, og som blant annet karakteriseres av en mild til moderat psykisk utviklingshemning og stadig opptatt av mat. Uten behandling og tett oppfølging blir personer med PWS overvektige alt i barne – og ungdomsårene.

 

 

Symptomer

Symptomene på PWS forandrer seg fra spedbarnsalder til senere i livet og det er store individuelle forskjeller. Diagnosen kan stilles når pasienten har et visst antall kjennetegn på syndromet. I over 95 % av tilfellene kan diagnosen konstateres ved en gentest.

Prader Willi syndrom skyldes en feilfunksjon i hjernen, i området rundt hypotalamus. Hypotalamus regulerer blant annet mange sentrale hormoner, sult og metthetsfølelse, søvn og kroppstempratur.

Årsakene til PWS er en feil på kromosom 15. det er viktig å få stilt tidlig diagnose, da oppfølging og behandling blir lettere jo tidligere man kan starte.

 

 

Vanlige kjennetegn

Prader Willi syndrom har en rekke kjennetegn, noen av disse forekommer alltid, andre bare hos noen. Noen av kjennetegnene på PWS forandres i løpet av barneårene. Nyfødte og spedbarn preges av muskelslapphet, dårlig sugeevne, ernæringsproblemer og dårlig vektøkning. Dette bedres med alderen. Overspising og unormal opptatthet av mat fra småbarnsalderen.

Overspising vil medføre overvekt hvis ikke barnet får vellykket kostoppfølging. De har lavt energibehov og mange kan ikke kaste opp.

 

 

 

Spesielle kjennetegn

Smalt ansikt, buet panne, mandelformede øyne, mimikfattig uttrykk, nedadvikende munnviker, forsinket motorisk utvikling.

Vanligvis mild psykisk utviklingshemning, men de fungerer ofte ikke i svarende til evnenivå. (ca 5 % av de som har PWS er ikke utviklingshemmede), lærevansker.

Språkutviklingen er forsinket, mange har utydelig tale. Små hender og føtter, spesialsko kan være nødvendig. Skoliose og feilstillinger i hofter og føtter er vanelig. Atferdsproblemer som for eks raseriutbrudd med/uten vold, tvangshandlinger og tvangstrekk. Mange voksne er plaget av depresjoner og blir sosialt isolert.

Søvnforstyrrelser, høy smerteterskel, plutselige svingninger i kroppstempratur og lite følsomhet for kulde og varme er tegn som følger skaderi hypotalamusområdet i hjernen. Ofte lysere hud og hår enn familien for øvrig. Spyttet er seigere og tykkere enn normalt. Tendens til betennelser, får lett hull i tennene. Tendens til å ordne ting i systemer og uvanelig flink til å legge puslespill.

Barn med PWS er sene til å sitte, stå og gå. De fleste lærer å gå i 2 årsalderen. Balansen er dårlig, og bevegelsene klossete. Det tar svært ofte lang tid fra de første enkeltordene kommer til de prater i setninger. Etter hvert får ofte barn med PWS et velutviklet språk som kan gi uttrykk av at de fungerer bedre enn de gjør i det daglige.

 

Kost

Utarbeiding av en kostplan som endres etter behov, bør foretas allerede tidlig i barneårene. For å gjøre personer med PWS minst mulig opptatt av mat, er det viktig å innarbeide rutiner også her. Det er ofte nødvendig å låse inn maten for å forhindre overspising og nasking utenom måltidene.

For å unngå helseskadelige, eller til og med livstruende overvekt, må kostopplegget følges nøye og utarbeides etter individuelle behov.

Energibehovet ved PWS ligger normalt rundt 50 – 75 % av det jevnaldrende friske person trenger, det vil si fra 8 til 11 kcal pr cm.

Energibehovet er lavt ved PWS på grunn av mindre muskelmasse og oftere lavere fysisk aktivitet enn normalt.

 

Dere må gjenre komme med spørsmål, tips, råd, ris og ros - JEG TRENGER HJELP !

 

 

 

 

 

 

Ungdom og voksne

I ungdomstiden blir atferden til personer med PWS mer preget av aggresjonsutbrudd, frustrasjoner og kanskje depresjoner. Tendens til stahet, krangling og utbrudd av ustyrlig sinne, ofte forbundet med mat, tærer på familien. Dette er ofte en årsak til at de forholdsvis unge blir behov for egen bolig.

De fleste med PWS har liten innsikt i egne problemer og vil derfor stadig bli skuffet over omverdenens reaksjoner eller over mangelen på suksess i egne gjøremål. Tett oppfølging og tilrettelegging av aktiviteter som gir utfordringer uten å overgå prestasjonsevnen vil kunne redusere atferdsproblemer.

Når voksne med PWS bor sammen med andre som også har behov for hjelp og tilsyn, kan det lett bli konflikter mellom beboerne eller mellom personalet og personen med PWS. Et problem kan være å tilgodesees beboernes ofte motstridende behov. Restriksjoner kan bli for store for alle beboerne. Skrevne avtaler man minke frustrasjoner og aggresjonsutbrudd. Avtalene settes opp i fellesskap mellom personene med PWS og personalet. Dette gir en viss grad av medbestemmelse, og grunngir svært strenge og restriktive regler rundt for eks mat og fri bruksrett til egne penger.

Aleneboende trenger også tett oppfølging og hjelp. Egne bofellesskap for personer med PWS er enda ikke forsøkt i Norge. I USA har man lang erfaring, og i Danmark og Sverige har man de siste årene forsøkt egne bo – og oppfølgingsenheter for ungdom og voksne med PWS. Erfaringene er hovedsakelige positive.

Fysisk aktivitet og fysioterapi er viktig også for voksne med PWS.

 

For å få bort opptattheten av mat og trangen til stadig å spise, må dagen fylles med positive gjøremål, sammen med andre. Dette vil også redusere tendensen til isolasjon. Når en med PWS kommer i arbeid, må oppfølgingen være tett med faste avtaler. De fleste vil trenge vernet eller spesielt tilrettelagt arbeid. Det er viktig at det ikke er tilgang på mat utenom spisepausene og at arbeidsoppgavene er godt definerte og mulig å gjennomføre. Overvekten kan bli livstruende og kan medføre diabetes, belastningsskader eller utstrakt bevegelseshemning. Tidligere var det derfor mange med PWS som døde forholdsvis unge. Ved oppfølging regner man med normal livslengde ved PWS.

 

Spesielle behov

Når en person får diagnosen Prader Willi syndrom, bør det opprettes en ansvarsgruppe. Her kan tiltakene rundt den enkelte samordnes, og man sikrer igangsettelse av tiltak. Gruppen vil også kunne planlegge fremover med tanke på skolegang, fritidsaktiviteter, avlasting og senere overgang fra for eks skole til arbeidsliv, planlegging av egnet bolig osv.

Personer med PWS trenger tidlig spesialpedagogisk faghjelp. Listen over spesialister utenom de som jobber i nærmiljøet rundt personen kan bli lang; PP – tjenesten, lege, fysioterapeut, ernæringsfysiolog, logoped, ergoterapeut, tannlege, ortoped osv. all erfaring viser at personer med PWS har behov for faglig oppfølging og støtte gjennom hele livet.

[Gjest xray]

Velkommen til oss! Skjønner at du har mye problemer, og at vekten er ett av de, siden du har kommet inn på disse sidene her. Du skriver mye om PWS generelt, men ikke spesielt hvordan den er for deg - får en forståelse av at det kan være individuelle forskjeller?? - og du skriver heller ikke noe om hva du ønsker for deg selv. Men kan hende jeg ikke tar helt bomskudd, så vil du sikkert passe inn i en av "gruppene" her i forumet, enten 20-30 kg ned, 30+ eller en av de andre. Kan du ikke slenge deg med? Massevis av støtte, forslag og oppmuntring, noe vi alle trenger som sliter med å komme ned i vekt, enten det er 5, 10, 20, 30 eller flere kg! og selv om du ikke skulle finne noen som passer "helt for deg", så kan det være noe som er tilnærmet? Feks skal jeg ned 17,5 kg totalt, men er "sammen" med gjengen "ned 20-30 kg", og "ned 5 kg" (før jul). jeg får massevis av hkjelp og oppmuntring, selv om vi alle ikke skal ned like mye.

I allefall, velkommen!

[Gjest hegemor]

Jeg har jobbet med folk som har pw, flott at du er så bevist på vekta:) her vil du finne masse råd, ha sunne grønnsaker hele tiden i rekkevidde, det vil karnskje hjelpe deg viss "hungern" blir får stor.... lykke til

[Gjest CamCam]

..som om ikke det er ille nok for oss uten ekstra medisiner og diagnoser..

 

Vil bare si at jeg synes det er veldig interessant å lese, og også å vite mer om en av årsakene til hva som gjør at noen får vektproblemer veldig tidlig.

 

Det er lett for normalvektige å dømme og tenke at de med mange kilo ekstra mangler selvbeherskelse og vilje, noe som forsåvidt er sant i mitt tilfelle, men som langt fra gjelder for alle.

 

Det hadde, som xray nevner, vært interessant å vite litt mer om hvordan PW syndromet utarter seg for deg, og hvordan du planlegger å kontrollere vekt/mosjon fremover! -Har du f.eks tvangshandlinger som går på spising? Hvordan kontrollerer du evt. dette? Selv om jeg ikke har noen form for sykdoms diagnose har jeg til tider ett litt sykt forhold til mat/sjokolade, og jeg kan for eksempel sitte å proppe i meg sjokolade lenge etter at jeg er blitt kvalm, kun fordi sjokolade per definisjon ER godt, og det er mer igjen.. (I perioder måtte alt sammen ut igjen også, da var jeg vel på grensen til Bulimi) Med andre ord, jeg må være veldig hardt for deg, når jeg som i utgangspunktet var aktiv og slank (inntil jeg sluttet å trene aktivt), sliter på denne måten!

 

Jeg er ogå med i 20-30 kilo-linken , og vi har ett veldig godt samhold! -Så hvis du trenger litt oppmuntring og motivasjon, så stikk innom! Du finner oss under Motiver meg!

 

CamCam